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Griscelli tipo 2, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Griscelli-Pruniéras tipo 2, Síndrome de

o como:

Hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607624

ORPHANET

79477

CIE

E70.3

Descripción

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Griscelli caracterizado por dilución pigmentaria de la piel y del cabello con acúmulos irregulares de pigmento en los tallos capilares que dan lugar a un cabello plateado, en asociación con una mayor susceptibilidad a las infecciones recurrentes y a las alteraciones inmunológicas. En particular, un déficit de la actividad citotóxica de las células T y asesinas naturales, que eventualmente deriva en linfohistiocitosis hemofagocítica. Los pacientes pueden presentar manifestaciones neurológicas relacionadas con la infiltración del sistema nervioso central en el contexto del síndrome hemofagocítico. En la mayoría de los casos, la enfermedad es mortal en la primera década de vida.

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