Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

MGA9

o como:

Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-epilepsia-espasticidad-discapacidad intelectual grave

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

617698

ORPHANET

505216

CIE

E71.1

Descripción

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutacónica de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales son hipotonía, hiperactividad y comportamiento agresivo, atrofia óptica o espasticidad. La neuroimagen puede mostrar una atrofia cerebral generalizada y anomalías de la sustancia blanca.

 

Entidades relacionadas:

ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE