Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Ravine, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Encefalopatía progresiva con anorexia grave del lactante

o como:

Isla de la Reunión-anorexia-vómitos incontenibles-signos neurológicos, Síndrome de la

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

99852

CIE

E75.2

Descripción

Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Está caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y recurrentes, disfunción aguda del tronco encefálico, fallo de medro grave, y encefalopatía progresiva. La RMN muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca cerebelar y del bulbo raquídeo y grave atrofia del tronco cerebral, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

 

Entidades relacionadas:

ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia