Descripción
Un grupo de epidermólisis ampollosa (EB) hereditaria caracterizada por fragilidad cutánea y mucosa que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y que curan con una cicatrización significativa y formación de milia. La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) comprende cuatro subtipos principales y varios raros, siendo los tres más comunes la DEB dominante intermedia, la DEB recesiva grave y la DEB recesiva intermedia.
Epidemiología
DEB es la segunda forma más común de EB, siendo la primera EB simplex. Según datos recientes, la prevalencia en Europa oscila entre 1/120.000-350.000.
Descripción clínica
El cuadro clínico varía ampliamente, desde un compromiso leve localizado hasta un compromiso generalizado severo. El inicio suele ser al nacer, pero también se puede observar un inicio tardío en la infancia, la niñez o la adolescencia en los subtipos más leves. Las lesiones cutáneas, que se forman espontáneamente o en respuesta a la fricción, pueden mostrar una distribución generalizada o localizada, particularmente en las manos, los pies o las áreas pretibiales. La cicatrización de las ampollas se asocia con cicatrización atrófica o, más raramente, hipertrófica, lesiones albopapuloides, formación de milia y uñas distróficas. La cicatrización excesiva puede conducir a deformidades de manos y pies altamente incapacitantes. La afectación de las mucosas es común y se manifiesta con mayor frecuencia con lesiones en la cavidad oral y estenosis esofágicas. Los ojos y el tracto genitourinario también pueden verse afectados. La afectación de la piel y las mucosas puede provocar anemia, deficiencia de hierro, osteopenia/osteoporosis, retraso del crecimiento y, rara vez, insuficiencia renal. Los pacientes con DEB también tienen un mayor riesgo de aparición de carcinomas de células escamosas (SCC).
Etiología
DEB es causado por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica el colágeno tipo VII. Las mutaciones son autosómicas dominantes (DEB dominante) o recesivas (DEB recesivo) y alteran la función o reducen o interrumpen la producción de colágeno VII. Esto dificulta su ensamblaje en fibrillas de anclaje que anclan la membrana basal a la dermis subyacente, lo que da como resultado un plano de división por debajo de la lámina densa, dentro de la dermis papilar superior. En el caso de DEB grave recesiva no hay producción de colágeno VII.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico se sospecha en el examen clínico. Se confirma mediante biopsia de muestras de piel mediante mapeo de antígenos por inmunofluorescencia y/o microscopía electrónica de transmisión (que muestra un plano de división de ampollas debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal cutánea) y mediante detección de mutaciones COL7A1 .
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EB. Durante el período neonatal y la infancia, también puede incluir aplasia cutis congénita, infección por herpes simple, ictiosis epidermolítica, impétigo ampolloso, síndrome de la piel escaldada por estafilococos, dermatosis ampollosa IgA lineal, penfigoide ampolloso, pénfigo neonatal y penfigoide gestacional. Para formas raras de DEB con un inicio tardío, el diagnóstico diferencial incluye trastornos adquiridos de la piel como liquen plano o enfermedades ampollosas autoinmunes.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal debe ofrecerse para afectar a las familias con DEB grave recesivo.
Asesoramiento genetico
Se debe ofrecer asesoramiento genético para afectar a las familias y depende del tipo de herencia y forma de DEB.
Manejo y tratamiento
El manejo es preventivo y sintomático y requiere un abordaje inter y multidisciplinario. El acolchado protector de la piel y el cuidado cuidadoso de la herida reducen la formación de ampollas y cicatrices y previenen infecciones secundarias. El tratamiento del dolor y la picazón está muy justificado, pero su eficacia es parcialmente limitada. La fisioterapia y la terapia ocupacional son necesarias para retrasar la pérdida progresiva de movilidad y autonomía. Las deformidades de la mano se pueden tratar quirúrgicamente, pero tienen una alta recurrencia. Los requisitos nutricionales deben ser evaluados por un dietista y puede ser necesaria la alimentación por gastrostomía. Las estenosis esofágicas se tratan mediante dilatación con balón con guía fluoroscópica. Las transfusiones, los suplementos de hierro y la administración de eritropoyetina mejoran la anemia y la deficiencia de hierro. Es necesario un seguimiento regular con controles completos de la piel y biopsias para la vigilancia del desarrollo de SCC. Se debe ofrecer apoyo psicológico.
Pronóstico
El pronóstico depende del subtipo. Los pacientes con DEB dominante suelen tener una esperanza de vida normal. Los pacientes con DEB grave recesiva tienen un alto riesgo de mortalidad principalmente por SCC metastásico, con menos frecuencia por insuficiencia renal crónica, sepsis y miocardiopatía dilatada.
Revisor(es) experto(s): Pr Martin LAIMER | ERN-Skin * - Última actualización: Mayo 2021