Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante

o como:

SMALED1

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

158600

ORPHANET

209341

CIE

G12.1

Descripción

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresivo. La gravedad de las manifestaciones varía desde atrofia muscular congénita letal con artrogriposis hasta formas asintomáticas con características subclínicas.

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares