Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

Desconocido

OMIM

141749

ORPHANET

251380

CIE

D57.2

Descripción

Definición de la enfermedad Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. En algunos casos, se ha descrito manifestaciones agudas de la enfermedad de células falciformes, concretamente el síndrome torácico agudo y las crisis de dolor agudo. El genotipo se caracteriza por la combinación de un alelo HbS y HbF; los síntomas dependen del grado de expresividad HbF:HbS, siendo asintomáticos los pacientes con más del 35% de expresión de HbF pancelular. Los pacientes sintomáticos tienen una expresión heterocelular de HbF.

 

Entidades relacionadas:

ASAFE - Asociación Española de Enfermedad Falciforme