Listado de patologías

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Patología

anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Enfermedad HbSD

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

251370

CIE

D57.2

Descripción

Definición de la enfermedad Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, crisis vaso-oclusiva, síndrome torácico agudo, lesión cerebral isquémica, osteomielitis y necrosis ósea avascular. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con la variante HbD, beta121Glu>Gln.

 

Entidades relacionadas:

ASAFE - Asociación Española de Enfermedad Falciforme