Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Enfermedad HbSC

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

251365

CIE

D57.2

Descripción

Definición de la enfermedad Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles y células con cristales intraeritrocitarios. El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, aunque menos grave y con menos complicaciones asociadas. Los signos y síntomas pueden incluir episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, síndrome torácico agudo, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, lesión cerebral isquémica, retinopatía periférica y osteonecrosis.

 

Entidades relacionadas:

ASAFE - Asociación Española de Enfermedad Falciforme