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17q23.1q23.2, Síndrome de microdeleción

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(17)(q23.1q23.2)

o como:

Monosomía 17q23.1q23.2

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613355

ORPHANET

261279

CIE

Q93.5

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades. Resumen Epidemiología Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 7 pacientes. Descripción clínica Todos los individuos presentaban un retraso en el desarrollo de leve a moderado, en particular un retraso en el habla. Excepto un paciente, todos tenían defectos cardíacos, incluyendo principalmente ductus arterioso persistente o defectos del tabique auricular. Las anomalías de las extremidades incluyen: dedos largos y finos, e hipoplasia de la rótula. También se presenta escoliosis. Los pacientes tenían algunos rasgos faciales dismórficos inespecíficos leves. Etiología El síndrome está causado por una deleción intersticial que abarca 17q23.1q23.2. Las deleciones se caracterizaron mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR). La realización de la prueba FISH en los padres de cinco de los siete casos confirmó un origen de novo. La región de deleción mínima de 2.2 Mb abarca 2 factores de transcripción, TBX2 y TBX4, que son dos buenos genes candidatos para explicar el fenotipo. - Última actualización: Mayo 2011

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