Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

PIGN-CDG

o como:

Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGN

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

614080

ORPHANET

280633

CIE

Q87.8

Descripción

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de inicio temprano, asociadas a múltiples anomalías congénitas tales como anomalías cardíacas (p. ej, foramen oval permeable, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), genitourinarias (hidrocele, dilatación del sistema colector renal, hidrouréter, hidronefrosis, vejiga trabeculada hipertrófica) y gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico, estenosis anal, ano imperforado, fístula ano-vestibular), así como dismorfia facial que incluye cara tosca, occipucio prominente, estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos, hipertelorismo, nistagmo/estrabismo/ojos errantes, orejas grandes de implantación baja con anomalías del pabellón auricular, puente nasal deprimido, nariz respingona, filtrum largo, boca grande y abierta con labios finos, paladar ojival y micro-/retrognatia.

 

Entidades relacionadas:

AESCDG - Asociación Española del Síndrome CDG
ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE