Listado de patologías

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Patología

Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612541

ORPHANET

331176

CIE

D70

Descripción

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortales, asociada a neutropenia generalmente grave en sangre periférica y médula ósea y un patrón venoso ectásico superficial prominente. Este trastorno está causado por mutaciones recesivas en el gen G6PC3. Con frecuencia se asocia a malformaciones cardíacas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, defecto valvular), anomalías urogenitales (incluida la criptorquidia), retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (p. ej., frente prominente, nariz respingona, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente.

 

Entidades relacionadas:

ANADIP - Asociación Andaluza de Ayuda al Déficit Inmunitario Primario