Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactante, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Deficiencia de OTULIN

o como:

ORAS

o como:

Otulipenia

o como:

Síndrome autoinflamatorio asociado al gen OTULIN

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

617099

ORPHANET

500062

CIE

D89.8

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente caracterizado por el inicio precoz de episodios recurrentes de fiebre, paniculitis de predominio neutrofílico, artralgia y lipodistrofia. Otras características adicionales descritas incluyen diarrea, fallo de medro, linfadenopatía y vasculitis. Las pruebas de laboratorio pueden revelar un aumento en suero de la proteína C reactiva y leucocitosis con neutrofilia en ausencia de infección.

 

Entidades relacionadas:

FMF España - Asociación de enfermos de FMF y síndromes autoinflamatorios de España