Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Patología

autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE, Síndrome

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

CAIN

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

566067

CIE

D89.8

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes se presentan con ataques recurrentes de dolor abdominal, fiebre alta e inflamación sistémica que duran de cuatro a cinco días, apareciendo cada pocas semanas. Los ataques pueden ir acompañados de abscesos en el lecho ungueal, la lengua, los glúteos y submandibulares, granulomas intra-abdominales, pioderma gangrenoso y úlceras bucales. También se han descrito episodios frecuentes de paroniquia purulenta, infecciones superficiales en la piel y las mucosas e infecciones purulentas del tracto respiratorio superior.

 

Entidades relacionadas:

FMF España - Asociación de enfermos de FMF y síndromes autoinflamatorios de España