Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante, Síndrome

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4

o como:

Síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4

o como:

Síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4

o como:

Síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4

o como:

Síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616050

ORPHANET

436166

CIE

E85.0

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica grave que pueden estar desencadenados por infecciones, estrés o fatiga. Los signos y síntomas incluyen esplenomegalia, erupciones similares a urticaria, artralgia y mialgia. Los hallazgos de laboratorio asociados son elevación de los marcadores inflamatorios (como ferritina, proteína C reactiva), pancitopenia e incremento de las transaminasas. Sin tratamiento, los brotes pueden progresar a coagulopatía, fallo orgánico y muerte.

 

Entidades relacionadas:

FMF España - Asociación de enfermos de FMF y síndromes autoinflamatorios de España