Wagner, Enfermedad de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

143200

ORPHANET

898

CIE

H35.5

Descripción

Definición de enfermedad La enfermedad de Wagner es una vitreorretinopatía hereditaria rara caracterizada por un vítreo anómalo asociado con miopía, cataratas, atrofia coriorretiniana y desprendimiento de retina periférico traccional o regmatógeno. Resumen Epidemiología En la literatura se han descrito alrededor de 100 pacientes con síndrome de Wagner de solo unos pocos árboles genealógicos. Descripción clínica Los pacientes afectados suelen exhibir miopía baja o moderada, y solo unos pocos sufren miopía severa. La enfermedad tiene un inicio juvenil con nictalopía progresiva y constricción del campo visual. La catarata presenil es una causa frecuente de disminución de la agudeza visual central. El sello distintivo de la enfermedad es una cavidad vítrea central ópticamente vacía y la presencia de cambios vítreos periféricos típicos con condensaciones fibrilares, hebras avasculares y velos. La retina periférica se ve progresivamente afectada por cambios pigmentarios y atrofia coriorretiniana. Un patrón anormal de vasos retinianos centrales arrastrados (a veces denominado papila invertida) y eventualmente pseudoexotropía debido a una fóvea ectópica son hallazgos comunes, por lo general no atribuibles a la tracción retiniana periférica. El desprendimiento de retina es una complicación relativamente común en la enfermedad de Wagner, la tasa de incidencia informada varía del 7% al 50%. En algunos pacientes, el desprendimiento de retina regmatógeno se debe a desgarros del colgajo o agujeros atróficos y ocurre típicamente a una edad temprana. Con mayor frecuencia, se observa un desprendimiento de retina traccional periférico, que ocurre típicamente en pacientes de mediana edad. En algunos casos, se observa disgenesia del ángulo de la cámara anterior. Etiología La enfermedad de Wagner es un trastorno del tejido conectivo que afecta al colágeno y se asocia con mutaciones en el gen CSPG2 o VCAN (5q13-q14). CSPG2 codifica condroitín sulfato proteoglicano-2, también conocido como versicano. Versican constituye del 5 al 15% del contenido proteico total del gel vítreo. Es un gran proteoglicano que forma grandes complejos uniéndose al ácido hialurónico y otras moléculas estructurales vítreas. La vitreorretinopatía erosiva (ERVR), originalmente descrita como una entidad clínica distinta, es una enfermedad alélica y se ha encontrado la misma mutación intrónica en GSPG2 en una familia con ERVR y cuatro familias con enfermedad de Wagner. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en el cuadro clínico. Las pruebas moleculares de mutaciones CSPG2 confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Stickler, la enfermedad de Goldmann-Favre, la vitreorretinopatía exudativa familiar y la vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante (ADVIRC) (consulte estos términos). Asesoramiento genetico La enfermedad de Wagner se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia casi completa pero expresividad variable. Manejo y tratamiento Se deben realizar exámenes oftalmológicos regulares. Las roturas de retina sin desprendimiento de retina se tratan con láser profiláctico o criocoagulación. Para el desprendimiento de retina regmatógeno en un paciente joven, se realiza cirugía de cerclaje escleral o, con menor frecuencia, vitrectomía. El desprendimiento de retina traccional en pacientes de mediana edad o ancianos requiere a menudo un procedimiento combinado. La catarata presenil se trata mediante facoemulsificación e implantación de una lente intraocular artificial. Pronóstico El pronóstico general parece ser moderado. En el pedigrí original descrito por Wagner, alrededor del 50 % de los miembros afectados conservaban una visión útil de más de 20/40 después de los 60 años. Revisor(es) experto(s): Dr. Christoph AMSTUTZ - Última actualización: julio de 2010