Eritromelalgia primaria

Enfermedades del sistema circulatorio

Prevalencia

Desconocido

OMIM

133020

ORPHANET

90026

CIE

I73.8

Descripción

Definición de enfermedad La eritermalgia primaria se caracteriza por ataques intermitentes de extremidades enrojecidas, cálidas y dolorosas que arden. Surge espontáneamente durante la primera infancia y la adolescencia en ausencia de cualquier trastorno subyacente detectable. Resumen Epidemiología Puede ocurrir esporádicamente o como una enfermedad hereditaria, pero hasta el momento se han informado en la literatura menos de 30 familias con eritermalgia primaria familiar. Descripción clínica Clínicamente, se caracteriza por episodios de congestión roja simétrica, vasodilatación y dolor quemante tanto en los pies como en la parte inferior de las piernas provocados por el ejercicio, estar mucho tiempo de pie y la exposición al calor que generalmente obliga a los pacientes a no usar calcetines o zapatos cerrados incluso en invierno y a busque alivio sumergiendo los pies en agua helada. Etiología El gen de la eritermalgia autosómica dominante, SCN9a , se encuentra en el cromosoma 2q. SCN9a es un gen de 26 exones que codifica la subunidad alfa Nav1.7 del canal de sodio dependiente de voltaje. Este canal se encuentra principalmente en los ganglios de la raíz dorsal y en las neuronas de los ganglios simpáticos. Todas las mutaciones detectadas hasta ahora tienen sentido erróneo y conducen a una ganancia de función al reducir el umbral de activación de Nav1.7, lo que resulta en hiperexcitabilidad de las neuronas de señalización del dolor. Métodos de diagnóstico El diagnóstico molecular se basa en la secuenciación de todos los exones codificantes de SCN9a . Todas las mutaciones detectadas hasta ahora son mutaciones privadas ( es decir , todas las familias tienen sus propias mutaciones únicas). Los criterios de diagnóstico clínico son: ataques de congestión roja local y vasodilatación con aumento de la temperatura local de la piel y dolor quemante; una distribución bilateral y simétrica de los síntomas; aparición y agravamiento de los síntomas en respuesta a la angustia, el ejercicio y el calor; alivio proporcionado por el frío, reposo y elevación de las extremidades afectadas; la ausencia de una enfermedad primaria o asociada; la condición es refractaria al tratamiento. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye eritromelalgia y eritermalgia secundaria. En la eritromelalgia, el dolor quemante y la congestión roja suelen distribuirse unilateral o asimétricamente con afectación preferencial de uno o más dedos de los pies, la planta del antepié o la punta de los dedos. El recuento de plaquetas siempre está elevado > 400 x 10 9/L y la aspirina alivia los síntomas. La eritermalgia secundaria es adquirida, en su mayoría se desarrolla a una edad más avanzada y está invariablemente relacionada con el uso de medicamentos o una enfermedad subyacente (vasculitis, neuropatía). A diferencia de la eritromelalgia, el recuento de plaquetas tanto en la eritermalgia primaria hereditaria como en la secundaria es normal. Asesoramiento genetico En casos familiares, el trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante. El consejo genético debe adaptarse según los antecedentes familiares del paciente y se debe informar a los padres afectados del 50% de riesgo de recurrencia. Manejo y tratamiento La terapia analgésica para el dolor neuropático es problemática. Sin embargo, los canales de sodio dependientes de voltaje son objetivos potenciales para los anestésicos locales (lidocaína), los antiarrítmicos sistémicos (mexiletina) y los fármacos antiepilépticos como la fenitoína. En varios pacientes, la mexiletina oral (600 mg diarios) mejoró rápidamente los síntomas, lo que sugiere que el bloqueo de los canales de sodio dependientes de voltaje es una opción terapéutica válida. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. En casos severos, el dolor ardiente conduce a una necesidad urgente de enfriar las extremidades afectadas. Como consecuencia, la piel afectada de la extremidad (principalmente los pies) puede macerarse y provocar fisuras cutáneas, infecciones cutáneas y, posiblemente, una sepsis potencialmente mortal. La amputación puede ser necesaria en caso de infecciones repetidas. El dolor ardiente muy severo puede conducir a profundas consecuencias psicológicas y depresión. Revisor(es) experto(s): Pr JPH [Joost] DRENTH - Última actualización: enero de 2007