Listado de patologías

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Patología

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 78

o como:

SPG78

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

617225

ORPHANET

513436

CIE

G11.4

Descripción

Es una paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad afectando principalmente a las extremidades inferiores, neuropatía axonal sensitivo-motora y síntomas cerebelosos tales como ataxia, disartria y anomalías oculomotoras, principalmente de inicio en el adulto. Los pacientes también pueden presentar un grado variable de deterioro cognitivo. En algunos casos, se ha descrito una leve afectación extrapiramidal y parálisis supranuclear de la mirada. Los hallazgos de la neuroimagen incluyen atrofia cerebral y cerebelosa y, en ocasiones, anomalías del cuerpo calloso o de los ganglios basales.

 

Entidades relacionadas:

AEPEF - Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Strumpell Lorrain)