Listado de patologías

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Patología

Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

118200

ORPHANET

101082

CIE

G60.0

Descripción

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen MPZ (1q22), que se presenta con manifestaciones de neuropatía periférica (debilidad muscular y atrofia distal, malformaciones del pie y pérdida sensitiva). El fenotipo es variable dependiendo de la mutación asociada. Se presenta de dos formas distintas: (1) un fenotipo grave de inicio temprano (en el periodo de lactancia) con retraso de la marcha y velocidad de conducción nerviosa motora (VCNM) <10 m/s, conocido habitualmente como síndrome de Dejerine-Sottas, o (2) un fenotipo de inicio mucho más tardío (>40 años de edad), con una VCNM normal o ligeramente reducida, una pérdida más frecuente de audición, y alteraciones pupilares. Aproximadamente, el 15% de los casos puede cursar con el fenotipo clásico de la enfermedad de CMT.

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares