Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Músculo-ojo-cerebro, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distrofia muscular congénita de Santavuori

o como:

Síndrome MEB

o como:

Síndrome de músculo-ojo-cerebro

Prevalencia

Desconocida

OMIM

236670

ORPHANET

588

CIE

G71.0

Descripción

Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves.

 

Entidades relacionadas:

ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba