Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

255110

ORPHANET

157

CIE

E71.3

Descripción

El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos). Epidemiología Se han descrito más de 300 casos de CPT II, siendo la forma miopática la más común (forma miopática: 86%, forma infantil grave: 8%, forma neonatal: 6% de los casos). Descripción clínica La forma miopática es la menos grave y se caracteriza por episodios recurrentes de rabdomiólisis, dolor muscular y debilidad desencadenados por un ejercicio físico prolongado, ayuno, enfermedades víricas o temperaturas extremas. La forma infantil grave se caracteriza por una grave intolerancia al ayuno, que conduce a trastornos metabólicos tales como una hipoglucemia hipocetósica y una encefalopatía hepática. La forma letal neonatal presenta los síntomas de la forma infantil, así como las manifestaciones dismórficas (por ejemplo, la displasia renal quística). Etiología Más de 60 mutaciones en el gen CPT2, que resultan en pequeñas deleciones o sustituciones de aminoácidos, causan el déficit de CPT II. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa inicialmente en la espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas plasmáticas, seguido de un test genético y de la medida de la actividad enzimática de CPT2 en los linfocitos circulantes, músculo o fibroblastos en cultivo. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial para la forma miopática debe incluir la enfermedad de McArdle, la distrofia muscular de Duchenne, y el déficit en citocromo C oxidasa (ver estos términos) entre otros; y el déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (LCAD) (ver estos términos) para las formas infantiles y neonatales. Diagnóstico prenatal Está disponible un diagnóstico prenatal, que combina análisis enzimáticos y moleculares. Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva. Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en evitar un ayuno prolongado (>12 horas) y en una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos. Pronóstico La forma miopática de CPT II tiene un buen pronóstico. La forma infantil grave puede provocar muerte repentina durante la infancia, provocada generalmente por las arritmias cardíacas paroxismales. La forma neonatal es casi siempre letal durante los primeros meses de vida. Revisores expertos: Pr Michael BENNETT - Dr Charles STANLEY - Última actualización: Abril 2010