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Hipoplasia de cartílago-cabello

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Hipoplasia de cartílago-pelo

o como:

Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva

Prevalencia

Desconocido

OMIM

250250

ORPHANET

175

CIE

Q78.8

Descripción

La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. Epidemiología La prevalencia es desconocida. Descripción clínica La enfermedad está asociada con cabello fino, de crecimiento lento y, a veces, con deficiencias del sistema inmunitario. Otros síntomas incluyen: manos cortas y posiblemente miembros cortos y deformados (varo). Los rayos-X revelan lesiones metafisarias, especialmente en las rodillas, y epífisis largas y redondeadas durante la infancia. La estatura baja es común y tiene una aparición precoz, pero la deficiencia inmune no se presenta en todos los casos. El curso de la enfermedad es variable. Etiología Las mutaciones en el gen RMRP (componente de ARN de la endoribonucleasa procesadora del ARN mitocondrial), que está localizado en el locus 9p21-p12, son las responsables de la enfermedad. Métodos diagnósticos El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen RMRP. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas. Diagnóstico prenatal El riesgo de recurrencia del 25% justifica el diagnóstico prenatal, el cuál es posible mediante análisis molecular si la mutación causante ha sido previamente identificada en un caso índice. La micromelia puede ser detectada durante el embarazo mediante ecografías de control, pero no es específica. Consejo genético La hipoplasia cartílago-cabello se hereda de manera autosómica recesiva. Manejo y tratamiento La inmunodeficiencia, cuando es severa, puede requerir trasplante de médula ósea pero este hecho no tiene ningún efecto en la deficiencia de crecimiento. Pronóstico El pronóstico depende de la presencia y gravedad de la deficiencia inmunitaria y la posible asociación a la enfermedad de Hirschprung (consulte este término). Revisores expertos: Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Noviembre 2008

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