Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Epilepsia rolándica-dispraxia del habla, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

/

OMIM

245570

ORPHANET

163721

CIE

Descripción

El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas que comprenden desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo-expresivo y afasia adquirida, hasta deficiencias sutiles del habla conversacional) y epilepsia (principalmente crisis focales y secundariamente generalizadas de inicio en la infancia, en ocasiones con aura). También se puede observar discapacidad intelectual de leve a grave.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Española de GRINpatías
ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE