Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía

o como:

MLD, forma infantil tardía

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

309256

CIE

E75.2

Descripción

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora rápidamente progresiva que debuta antes de los 30 meses de edad, tras un período de desarrollo aparentemente normal. Las manifestaciones que se desarrollan durante el curso de la enfermedad son dificultad en la alimentación y de la deglución debido a la parálisis pseudobulbar, crisis epilépticas, espasmos dolorosos, debilidad muscular, ataxia, parálisis, demencia y pérdida auditiva, de la visión y del habla, que progresan rápidamente a una pérdida completa de las habilidades motoras y cognitivas y a descerebración. La muerte se produce durante la primera década de la vida.

 

Entidades relacionadas:

ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia
MPS España - Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados