Listado de patologías

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Patología

PMM2-CDG

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

CDG-Ia

o como:

CDG1A

o como:

Deficiencia de fosfomanomutasa 2

o como:

Síndrome CDG tipo Ia

o como:

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia

o como:

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a

o como:

Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia

Prevalencia

Desconocido

OMIM

212065

ORPHANET

79318

CIE

E77.8

Descripción

Definición de la enfermedad La PMM2-CDG es la forma más frecuente de trastorno congénito de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Por lo general, los lactantes desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas que incluyen fallo de medro, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de la coagulación y afectaciones cardíacas y renales. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados.

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico