Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Trisomía terminal 1p36

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Duplicación terminal 1p36

o como:

Trisomía 1pter

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

96069

CIE

Q92.3

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de leve a límite, leve retraso en el desarrollo, craneosinostosis metópica y leve dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, estrechamiento temporal y blefarofimosis). Otras anomalías asociadas pueden incluir retraso en el crecimiento, microcefalia, manos grandes, sindactilia, costillas supernumerarias, estenosis rectal y/o desplazamiento anterior del ano. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrial, conducto arterioso persistente).

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico