Monocromatismo de conos azules

Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

303700

ORPHANET

16

CIE

H53.5

Descripción

Definición de la enfermedad El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término). Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/100.000. Descripción clínica El MCA se manifiesta en la infancia temprana y afecta predominantemente a varones; provoca una gran disminución de la visión de los colores y baja agudeza visual (sólo se conserva la actividad de los conos y los bastones azules). Además, es habitual la presencia de fotofobia, miopía y nistagmo pendular. El nistagmo puede disminuir con el tiempo. Etiología El trastorno es causado por mutaciones en el clúster de genes que codifican las opsinas para el rojo y el verde, OPN1LW y OPN1MW (Xq28) y, por tanto, afecta a los conos correspondientes. Algunas de estas mutaciones son deleciones de la región de control del locus que es fundamental para la expresión de ambos genes. Estas deleciones también pueden extenderse a una parte o a todo el clúster de genes de las opsinas. Las reordenaciones genómicas (entrecruzamiento desigual) pueden provocar genes únicamente de rojo o genes híbridos rojo/verde que porten mutaciones puntuales deletéreas. La mutación de cambio de sentido c.607T>C p.C203R es frecuente, pero también se han registrado otras mutaciones de cambio de sentido y de parada. Métodos diagnósticos El diagnóstico de MCA se obtiene mediante examen clínico oftalmológico, pruebas electrofisiológicas (electrorretinografía/ERG) y psicofísicas (visión de los colores, adaptometría en oscuridad), en las que los pacientes con MCA no muestran respuesta a la luz roja o verde, pero cuya respuesta a la luz azul es normal. La detección de mutaciones puede confirmar el diagnóstico. Diagnóstico diferencial Entre los diagnósticos diferenciales se encuentran la acromatopsia, la amaurosis congénita de Leber, varios tipos de distrofia de conos (ver estos términos) y la acromatopsia cerebral. Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal para parejas de riesgo. El uso de las pruebas de diagnóstico prenatal en el MCA variará en función de las costumbres y la ética nacionales. Consejo genético El MCA es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Es obligatorio proporcionar asesoramiento genético. Una mujer portadora tiene el 50 % de posibilidades de transmitir el alelo mutado a su descendencia. La penetrancia es completa con poca variabilidad en la expresión de la enfermedad. Manejo y tratamiento No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento. Se debe informar a los pacientes de la posibilidad de utilizar gafas o lentes de contacto con filtro (tintadas en rojo o marrón) para reducir la fotofobia y mejorar la sensibilidad de contraste. Como ayuda para la poca visión se pueden usar lentes de gran capacidad para leer. Pronóstico El MCA suele ser una enfermedad estacionaria, aunque en casos raros se puede producir degeneración macular en pacientes ancianos. Revisores expertos: Dr Susanne KOHL - Última actualización: Agosto 2013