Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío

o como:

SAOA

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

247234

CIE

G31.8

Descripción

Definición de la enfermedad La ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida describe un grupo de ataxias degenerativas no hereditarias caracterizado por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se han descrito síntomas extracerebelosos (por ejemplo, disminución del sentido de la vibración y reflejos de tobillo ausentes o disminuidos), polineuropatía y disfunción autonómica leve. Un deterioro cognitivo leve también ha sido reportado alguna vez.

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas