Descripción
Definición de la enfermedad
Es un trastorno epiléptico poco frecuente caracterizado por distonía intermitente y/o movimientos coreoatetósicos que ocurren durante el sueño. Los acúmulos de crisis motoras nocturnas son a menudo estereotipados y breves.
Resumen
Epidemiología
Hasta la fecha, se han descrito más de 100 familias en la literatura. Afecta por igual a hombres y a mujeres.
Descripción clínica
La edad de inicio varía entre los 3 y 47 años (generalmente <20 años, con un pico durante la infancia). La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD) se define por diferentes episodios motores de complejidad y duración crecientes, que surgen durante la fase del sueño no REM, incluidos movimientos estereotipados de corta duración (2-4 segundos) que afectan a las extremidades, la musculatura axial, y/o la cabeza; despertares paroxísticos caracterizados por despertares repentinos y breves (5-10 segundos), en ocasiones acompañados de movimientos estereotipados, vocalización y pánico; y crisis mayores (20-30 segundos), con posturas tónicas o distónicas asimétricas, o movimientos complejos (pélvicos, de pedaleo, coreoatetósicos y balísticos de las extremidades). Algunos pacientes pueden mostrar comportamiento deambulatorio ictal a menudo asociado con una expresión de pánico. La frecuencia es muy variable, desde 5 ataques por noche hasta 5 veces por año. Puede estar asociado a discinesia diurna, crisis generalizadas y auras. Por lo general, la capacidad intelectual no se ve afectada o está levemente reducida, pudiendo haber comorbilidad psiquiátrica. La discinesia paroxística hipnogénica (DPH), que antes se clasificaba como una forma de discinesia paroxística, ahora se considera una ELFNAD.
Etiología
La ELFNAD resulta de un mal funcionamiento de los circuitos talamocorticales. Los genes implicados son CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) y CABP4 (11q13.2).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa principalmente en el historial clínico que muestra al menos uno de los cuatro siguientes criterios: duración del episodio motor < 2 minutos; vocalización desestructurada durante los episodios; aparición de un aura que precede a las crisis motoras; y antecedentes de crisis tónico-clónicas durante el sueño. El diagnóstico también se establece mediante la grabación de las crisis mediante Video-Polisomnografía nocturna (V-PSG) y se confirma mediante pruebas genéticas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la discinesia paroxística, la epilepsia focal familiar con focos variables, el síndrome de piernas inquietas, el trastorno de movimiento periódico de las extremidades (TMPE), los trastornos de conducta durante el sueño REM (TCSR), los ataques de pánico nocturno, las parasomnias no-REM, el síndrome de apnea obstructiva del sueño, y los trastornos del arousal.
Consejo genético
La transmisión es autosómica dominante con una penetrancia que oscila entre un 60% y un 80%. Se ha descrito una elevada heterogeneidad intrafamiliar, así como la existencia de casos esporádicos.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de elección para la ELFNAD incluye el uso de carbamazepina (200-1.000 mg/día). La carbamazepina suprime las crisis en el 20% de los casos, y proporciona un alivio significativo (reducción de al menos el 50% de las crisis) en otro 48%. También puede emplearse la oxcarbazepina, el topiramato y la acetazolamida (como tratamiento añadido). Los parches transdérmicos de nicotina pueden resultar eficientes en pacientes que no responden al tratamiento antiepiléptico estándar. Se ha descrito que la quinidina, un bloqueante de canales de potasio, podría ser un potencial agente terapéutico en unos pocos pacientes con la mutación KCNT1 implicada en la ELFNAD y la epilepsia del lactante con crisis focales migratorias (EIMFS, por sus siglas en inglés). El tratamiento quirúrgico puede estar indicado en el caso de pacientes refractarios al tratamiento farmacológico, tanto para crisis como para los trastornos del sueño relacionados con la epilepsia. Se recomienda que los individuos afectados por la ELFNAD se sometan a pruebas neuropsicológicas y a una evaluación psiquiátrica.
Pronóstico
La ELFNAD es crónica pero no progresiva. Cuando un individuo alcanza la mediana edad, los ataques pueden hacerse más leves y menos frecuentes.
Revisores expertos: Pr Shinichi HIROSE - Dr Hirokazu KURAHASHI - Última actualización: Septiembre 2019