Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

477774

CIE

E88.8

Descripción

Definición de enfermedad Trastorno de fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye la aparición infantil de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, trastorno complejo del movimiento y afectación hepática, así como aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y las imágenes cerebrales muestran atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Guerreros Púrpura