Wyburn-Mason, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

53719

CIE

Q28.2

Descripción

El síndrome de Wyburn-Mason, o de Bonnet-Dechaume Blanc, se caracteriza por la asociación de malformaciones arteriovenosas del maxilar, la retina, el nervio óptico, el tálamo, el hipotálamo y la corteza cerebral. Resumen Epidemiología Se desconoce su prevalencia, pero se sabe que es muy poco frecuente: hasta la fecha se han detectado menos de cien casos. La distribución entre sexos es uniforme. Clinical description Descripción clínica Las malformaciones aparecen de manera sucesiva, a veces a lo largo de varias decenas de años. Los signos neurológicos clínicos incluyen: déficits neurológicos progresivos en función de la ubicación de la malformación, epilepsia o cefalea. Estos síntomas provocan congestión venosa y hemorragias. El retraso psicomotor en la infancia no es habitual. Las lesiones maxilofaciales asociadas provocan asimetrías o deformaciones de la cara, crecimiento óseo maxilofacial anómalo y, en presencia de lesiones intraóseas localizadas a nivel maxilo-mandibular, graves hemorragias orales. Los síntomas visuales son causados por malformaciones arteriovenosas de la retina y dependen del tamaño y la ubicación de las malformaciones (retina, nervio óptico, quiasma). Es posible la existencia de manifestaciones parciales del síndrome (espectro incompleto). Etiología El síndrome de Wyburn-Mason es causado por una anomalía en la organogénesis; sin embargo, la etiología y los factores de riesgo se desconocen. No existen formas familiares de este síndrome. La conexión entre lesiones de la misma naturaleza angio-arquitectónica, pero en distintos lugares, puede explicarse por un mismo origen de las células de las paredes vasculares en la región cefálica, y su migración posterior. Las células de los vasos en las áreas faciales, orbital, maxilar o mandibular, y encefálicas proceden de tres grandes regiones embrionarias. Un defecto embrionario en un grupo celular antes de su migración a su destino final puede «repartir» las lesiones vasculares a lo largo de la ruta de la migración. Esto da lugar a síndromes metaméricos o segmentarios cerebrofaciales (CAMS) llamados CAMS1, CAMS2 y CAMS3 en función de la región de la que salen las células: CAMS1 (cuerpo calloso, hipotálamo, tracto olfativo, frente, nariz), síndrome de Wyburn-Mason, que ha sido renombrado como CAMS2 (córtex y diencéfalo, quiasma óptico, nervio óptico, retina, esfenoides, maxilar superior, mejilla) y CAMS3 (cerebelo, hueso temporal, maxilar inferior). Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) es el mejor instrumento diagnóstico y proporciona información sobre el alcance de las anomalías. Una arteriografía permite después un análisis más detallado de la angio-arquitectura de las lesiones, que revela la ausencia de vasos capilares que normalmente conectan las arterias y las venas. A menudo es imposible tratar completamente las malformaciones vasculares cerebrales a causa de la magnitud y la arquitectura de las lesiones. Manejo y tratamiento El tratamiento parcial dirigido a través de la vía endovascular tiene como objetivo aislar la región con riesgo de malformación. Se puede tener éxito en caso de localización dentoalveolar y cerebral si se ha identificado una debilidad particular mediante resonancia magnética o arteriografía. Con frecuencia es necesario un tratamiento combinado con embolización y cirugía para las malformaciones maxilofaciales. Pronóstico La aparición temprana de problemas neurológicos es un factor desfavorable para el pronóstico a largo plazo. Revisores expertos: Pr Pierre LASJAUNIAS - Última actualización: Marzo 2007