Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

617393

ORPHANET

500545

CIE

Descripción

Definición de enfermedad Trastorno generalizado del desarrollo poco común que se caracteriza por microcefalia, retraso profundo del desarrollo, discapacidad intelectual, cataratas bilaterales, epilepsia grave que incluye espasmos infantiles, hipotonía, irritabilidad, dificultades para alimentarse que provocan retraso del crecimiento y movimientos estereotipados de las manos. La enfermedad se manifiesta en la infancia. Las imágenes cerebrales revelan retraso en la mielinización y atrofia cerebral.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Acción y Cura GNAO1
Asociación GNAO1 España