Listado de patologías

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Patología

Miopatía de los nativos amerindios

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Miopatía congénita-paladar hendido-hipertemia maligna

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

255995

ORPHANET

168572

CIE

G71.2

Descripción

Resumen La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia. Esta enfermedad ha sido descrita únicamente en indios nativos americanos (población de indios Lumbee Carolina del Norte). Dentro de esta población, la prevalencia se estima aproximadamente en 1:5.000. La enfermedad se trasmite de manera autosómica recesiva y el locus NAM se ha localizado en 12q13.13-14.1. - Última actualización: Febrero 2009

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas