Listado de patologías

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Patología

Miopatía congénita letal tipo Compton-North

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612540

ORPHANET

210163

CIE

G71.2

Descripción

Definición de la enfermedad La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y, postnatalmente, por hipotonía neonatal grave, debilidad generalizada grave de la musculatura respiratoria, bulbar y esquelética, contracturas múltiples en flexión y niveles séricos normales de creatinquinasa. A nivel de ultraestructura, se observa en el músculo una pérdida de integrina alfa-7, beta2-sintrofina y alfa-distrobrevina en el sarcolema muscular, así como alteración de los sarcómeros con desorganización de la banda Z.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas