Listado de patologías

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Patología

Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Miopatía de actina

Prevalencia

OMIM

161800

ORPHANET

98904

CIE

G71.2

Descripción

Definición de la enfermedad Es una miopatía congénita, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de debilidad muscular, que remedia una miopatía nemalínica grave (que incluye hipotonía neonatal, ausencia de movimientos espontáneos, dificultades en la alimentación y la deglución, infecciones respiratorias frecuentes, insuficiencia respiratoria, muerte prematura) con unos hallazgos histopatológicos consistentes en grandes acúmulos subsarcolemales, densamente empaquetados de filamentos delgados inmunopositivos para actina (con o sin bastones nemalínicos intranucleares) en la biopsia muscular.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas