Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Distrofia muscular congénita megaconial

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales

o como:

Distrofia muscular congénita por un defecto de la biosíntesis de fosfatidilcolina

o como:

Miopatía megaconial congénita

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

602541

ORPHANET

280671

CIE

G71.2

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas