Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Inmunodeficiencia primaria por deficiencia de MCM4

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

609981

ORPHANET

75391

CIE

D84.8

Descripción

Definición de enfermedad Un raro defecto de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de células T y células B que se caracteriza por un retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que produce baja estatura, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células asesinas naturales e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden tener una mayor susceptibilidad al cáncer.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas