Epidermolisis Ampollosa Simple

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

304

CIE

Q81.0

Descripción

La epidermólisis ampollar simple (EBS) es un grupo de trastornos incluidos en las epidermólisis ampollares hereditarias (HEB) caracterizados por la fragilidad de la piel que da lugar a ampollas intraepidérmicas y erosiones que se producen bien de forma espontánea o después de un trauma físico. Epidemiología La prevalencia notificada de epidermólisis ampollosa simple (EBS) oscila entre 1/85 000 y 500 000 en todo el mundo. Descripción clínica El inicio suele ser en el nacimiento o poco después, aunque es posible que las ampollas en el EBS localizado no se desarrollen hasta el final de la infancia o la edad adulta temprana. Junto con ampollas y erosiones localizadas o generalizadas, que a veces muestran patrones característicos (agrupación herpetiforme), las características cutáneas pueden incluir desprendimiento de uñas y distrofia y, rara vez, formación de milia. La mayoría de las cicatrices están ausentes o son mínimas (arrugas atróficas leves y despigmentación). Otros hallazgos pueden incluir ausencia congénita de la piel y queratodermia localizada o difusa de las palmas de las manos y las plantas de los pies. La manifestación extracutánea más común es la formación de ampollas en la cavidad oral. Puede ocurrir una variedad de complicaciones extracutáneas adicionales y dependen de la edad, con el tiempo de inicio y el riesgo acumulativo de ocurrencia altamente dependiente del subtipo de EBS (por ejemplo, distrofia muscular enEBS relacionado con PLEC , miocardiopatía en EBS relacionado con KLHL24 , nefropatía en EBS relacionado con CD151 ). Las ampollas se producen en la capa basal de la epidermis. Etiología La EBS es un grupo genéticamente heterogéneo causado por variantes patogénicas en genes específicos según el subtipo. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en la determinación del nivel epidérmico dentro del cual se desarrollan las ampollas después de una tracción cutánea menor. Las técnicas recomendadas son el mapeo de antígenos por inmunofluorescencia (IFM) y la microscopía electrónica de transmisión (TEM) realizadas en una muestra de biopsia de piel. Luego se definen los subtipos sobre la base del modo de transmisión, IFM y TEM, y la presentación clínica. Los hallazgos cutáneos no son marcadores diagnósticos fiables, en particular en los recién nacidos. Siempre se deben realizar pruebas genéticas para determinar el defecto genético subyacente. Debido a la heterogeneidad genética, se recomienda el análisis mediante un panel de genes EB de secuenciación de próxima generación. Diagnóstico diferencial El diagnóstico suele ser sencillo con poca necesidad de un diagnóstico diferencial extenso. Sin embargo, en el período neonatal, se puede considerar la infección por herpes simple en el útero , especialmente si no hay antecedentes familiares de enfermedad ampollosa o si los hallazgos clínicos son atípicos para la epidermólisis ampollosa. El diagnóstico diferencial en recién nacidos y niños pequeños puede incluir aplasia cutánea congénita, pénfigo neonatal, herpes gestacional neonatal, síndrome de la piel escaldada por estafilococos, así como incontinencia pigmenti, ictiosis epidermolítica, dermatosis IgA lineal, penfigoide ampolloso e impétigo ampolloso. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal debe ofrecerse a las familias con SBE grave. Asesoramiento genetico En los subtipos autosómicos dominantes de EBS, los individuos afectados tienen un padre afectado del que heredaron una variante patogénica, pero en un alto porcentaje de casos, las variantes patogénicas ocurren de novo . Cada hijo de un individuo con EBS tiene un 50% de riesgo de heredar la variante patógena. En los subtipos de EBS autosómico recesivo, los padres de un niño afectado son heterocigotos obligados para una variante patogénica relacionada con EBS. Cada hermano de un individuo afectado tiene un 25% de riesgo de ser afectado, un 50% de riesgo de ser heterocigoto y un 25% de riesgo de no ser afectado ni heterocigoto. La EBS autosómica recesiva es común en países con altas tasas de matrimonios consanguíneos. Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en evitar la formación de ampollas mediante un acolchado protector meticuloso de la piel y un estilo de vida apropiado para evitar traumatismos, y la prevención de infecciones secundarias mediante el cuidado cuidadoso de la herida. El aire acondicionado puede ayudar a prevenir que la enfermedad empeore en climas cálidos. Los pacientes con subtipos de EBS con el mayor riesgo de complicaciones extracutáneas específicas deben ser monitoreados de cerca y deben implementarse las medidas apropiadas para evitar que los tejidos afectados sufran lesiones graves. Los inhibidores tópicos de IL-1 han demostrado algún beneficio en ensayos clínicos pequeños. No se dispone de un tratamiento específico para las manifestaciones extracutáneas del SBE. Pronóstico El pronóstico depende en gran medida del subtipo. La mayoría de los pacientes tienen una expectativa de vida normal, pero en algunos subtipos puede ocurrir una morbilidad significativa e incluso una muerte prematura. Revisor(es) experto(s): Pr Cristina HAS | ERN-Skin * - Última actualización: julio de 2021