Listado de patologías

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Patología

hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome FHONDA

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

609218

ORPHANET

397618

CIE

Q15.8

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia foveal, decusación del nervio óptico con un mayor número de axones que se cruzan en el quiasma óptico e inervan la corteza contralateral, y embriotoxón posterior o anomalía de Axenfeld (que indica disgenesia del segmento anterior), en ausencia de albinismo. Los afectados presentan nistagmo congénito, disminución de la agudeza visual, errores de refracción y, ocasionalmente, estrabismo. También se pueden asociar microftalmia y coloboma retinocoroideo.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas