Listado de patologías

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Patología

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613180

ORPHANET

250972

CIE

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o ausencia del cuerpo calloso y tronco encefálico anómalo con pérdida de la demarcación de la unión pontomedular.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas