Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

3148

CIE

C47.9

Descripción

Definición de la enfermedad El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST) es un sarcoma de tejido blando raro y a menudo agresivo que ocurre en un amplio rango de localizaciones anatómicas. Resumen Epidemiología La prevalencia e incidencia exactas son desconocidas. La incidencia del MPNST en la población general se ha estimado en 1/100.000. Los MPNSTs suponen alrededor del 5 al 10% de todos los sarcomas de tejido blando. La proporción entre sexos es prácticamente igual. Se ha descrito una incidencia entre pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) que oscila entre el 5 y el 10%. Descripción clínica La edad de aparición es muy variable pero la mayor parte de los casos han sido descritos en adultos (principalmente entre 20 y 50 años de edad). En la mayoría de los casos, los tumores aparecen en los principales nervios del tronco, como en el nervio ciático o en el plexo braquial y plexo sacro. Son muy variables en cuanto a la aparición presentándose, por lo general, como masas palpables que crecen rápidamente y que a menudo resultan dolorosas y se asocian con déficits neurológicos tales como dolor radicular, parestesia, y debilidad motora. Los tumores tienen formas que varían de fusiforme a globular, por lo general están bien circunscritos y presentan una coloración de blanco a amarillo y una consistencia blanda o firme. Se desarrollan más frecuentemente en el tronco, la cabeza, el cuello y las extremidades proximales. Algunas localizaciones anatómicas muy infrecuentes incluyen el cerebro, el tejido mamario, el mediastino posterior, la vejiga, las glándulas suprarrenales y la piel. A menudo se trata de tumores agresivos y de alto grado, con tendencia a recurrir o a formar metástasis. Los MPNSTs pueden ocurrir esporádicamente o en pacientes con NF1, tanto de novo como a partir de un neurofibroma preexistente o raramente de un schwannoma. Etiología La etiología es desconocida. Algunas alteraciones genéticas identificadas incluyen la pérdida de los genes supresores de tumores NF1 (17q11.2) y TP53 (17p13.1). Alrededor del 10% de los tumores están asociados con una exposición previa a radiación terapéutica o ambiental. Métodos diagnósticos El examen histopatológico es imprescindible para hacer un diagnóstico definitivo. Por lo general, la biopsia revela el MPNST como una neoplasia infiltrante con un rango variable de morfologías celulares (células alargadas, redondeadas o fusiformes), con fascículos celulares que se alternan con áreas mixoides (patrón tipo mármol). El diagnóstico puede resultar complejo dado que no se dispone de marcadores moleculares o inmunohistoquímicos específicos. La localización y extensión del tumor son determinadas mediante el uso de imágenes radiológicas. Diagnóstico diferencial Otros neoplasmas malignos a incluir en el diagnóstico diferencial son el sarcoma sinovial, el fibrosarcoma, el histiocitoma fibroso maligno, el angiosarcoma (consulte estos términos), el melanoma y los tumores mioepiteliales. Manejo y tratamiento La escisión quirúrgica completa es la base del tratamiento. Cuando ésta no es viable, se puede combinar con dosis altas de terapia de radiación. La radioterapia local puede resultar beneficiosa, pero parece tener poco efecto en la supervivencia a largo plazo. Por lo general, la quimioterapia no es efectiva. Pronóstico El pronóstico es generalmente desfavorable y depende del tamaño del tumor y del éxito del tratamiento. El pronóstico más desfavorable está asociado con tumores grandes, casos asociados a NF1 y localizados en el tronco. La tasa de recurrencia puede alcanzar hasta el 40% y aproximadamente dos tercios de los casos originan metástasis (pulmones y hueso). La tasa de supervivencia a cinco años se ha estimado entre el 26% y el 60%, y la supervivencia a 10 años es de alrededor del 45%. Revisores expertos: Dr Khin THWAY - Última actualización: Agosto 2014