Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Síndrome OSLAM

Tipo:

Tumores [Neoplasias]

Conocido también como:

Osteosarcoma-anomalías de las extremidades-macrocitosis eritroide

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

165660

ORPHANET

2760

CIE

C41.9

Descripción

Definición de enfermedad El síndrome de OSLAM se caracteriza por la asociación de osteosarcoma, anomalías de las extremidades (clinodactilia con braquimesofalangia, sinostosis radiocubital bilateral y ausencia de un rayo digital del pie) y macrocitosis de glóbulos rojos sin anemia. Resumen Epidemiología Se ha descrito en tres de cada nueve niños de una familia. Asesoramiento genetico Se sugirió herencia autosómica dominante. - Última actualización: septiembre de 2007

 

Entidades relacionadas:

FMPJC - Fundación Mari Paz Jiménez Casado