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Porfiria hepatoeritropoyética

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

HEP

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

176100

ORPHANET

95159

CIE

E80.2

Descripción

Definición de enfermedad La porfiria hepatoeritropioética (HEP) es una forma muy rara de porfiria hepática crónica (consulte este término) caracterizada por fotodermatitis ampollosa. Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 40 casos de HEP. Descripción clínica La enfermedad comienza en la niñez. Los principales signos clínicos incluyen piel frágil, lesiones cutáneas ampollosas que en ocasiones son erosivas e incluso mutilantes en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, rostro). La porfiria hepatoeritropioética corresponde a casos homocigotos y heterocigotos compuestos de porfiria cutánea tarda (consulte este término). Etiología Es causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo) que conduce a una acumulación de uroporfrina en el hígado. La deficiencia de la enzima es el resultado de una mutación del gen URO-D . Se han descrito al menos 30 mutaciones diferentes, de las cuales domina una mutación de sustitución (G281D). Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en la evidencia de una acumulación de porfirinas en la orina, en su perfil cromatográfico y en una concentración elevada de porfirinas en la sangre. La evidencia de un déficit importante (<10%) de URO-D en los glóbulos rojos permite un diagnóstico confirmado. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial es principalmente la enfermedad de Günther (consulte este término). Asesoramiento genetico La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas para identificar a las personas susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad. Manejo y tratamiento El manejo incluye proteger la piel de la luz y, en casos de anemia, transfusiones de sangre. Rara vez es necesario el tratamiento con hidroxiurea y esplenectomía. Pronóstico El pronóstico a largo plazo es favorable. Revisores expertos: Pr Jean-Charles DEYBACH - Última actualización: Febrero de 2009

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