Listado de patologías

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Patología

Talla baja por deficiencia de GHSR

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

615925

ORPHANET

314811

CIE

E34.3

Descripción

Definición de la enfermedad La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja (menos de -2 SD). Por lo general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas