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Diabetes insípida central hereditaria

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

CDI hereditaria

o como:

Diabetes insípida neurogénica hereditaria

Prevalencia

OMIM

125700

ORPHANET

30925

CIE

E23.2

Descripción

Definición de la enfermedad La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un déficit de síntesis de vasopresina (AVP). Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia. Descripción clínica Los síntomas se desarrollan generalmente entre los 1 y 6 años de edad, aunque se han descrito casos de aparición de la enfermedad en el periodo neonatal o en pacientes de edad avanzada. Los síntomas incluyen poliuria, polidipsia y nicturia (manifestada a menudo en forma de enuresis en niños). En niños se pueden observar otros síntomas adicionales, que incluyen: letargia, irritabilidad, retraso de crecimiento, pérdida de peso, fiebre, vómitos o diarrea. En la forma autosómica recesiva, los síntomas son secundarios a la reducción de la actividad biológica de la AVP mutada; los portadores heterocigotos presentan manifestaciones subclínicas o son asintomáticos. Etiología El origen de la enfermedad es genético y generalmente se debe a una mutación en el gen AVP ubicado en el cromosoma 20p13 que codifica para una proteína precursora constituida de arginina-vasopresina y dos proteínas asocidas, la neurofisina 2 y la copeptina. Casi todos los casos tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En pocos casos se ha observado un patrón autosómico recesivo o ligado al X. Revisores expertos: Dr Stefano GHIRARDELLO - Última actualización: Julio 2012

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