Schilder, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

272100

ORPHANET

59298

CIE

G37.0

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad de Schilder es un trastorno progresivo desmielinizante del sistema nervioso central. Resumen Epidemiología Hasta el momento se han detectado menos de 20 casos esporádicos (en su mayoría varones). Descripción clínica El inicio de la enfermedad se produce habitualmente en la infancia (5-14 años). A menudo la enfermedad se contrae poco después de una enfermedad infecciosa y puede manifestarse con dolores de cabeza, malestar general y fiebre. Progresivamente se producen anomalías neurológicas variables que incluyen cambios en la personalidad, falta de atención, demencia, afasia, dolores de cabeza, vómitos, temblores, convulsiones, equilibrio inestable, incontinencia y debilidad muscular. También son comunes: sordera, parálisis de los movimientos oculares, nistagmo, neuritis óptica y atrofia óptica. La desnutrición y la caquexia se presentan en las últimas etapas crónicas de la enfermedad. La enfermedad de Schilder es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Etiología Patológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. Su etiología no está clara. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en técnicas de neuroimagen secuencial (coherente con la esclerosis mielinoclástica difusa subaguda o crónica) y estudios electroencefalográficos. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye una amplia gama de enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, la encefalomielitis diseminada aguda, la panencefalitis esclerosante subaguda, la panencefalitis progresiva causada por rubéola, la brucelosis, la leucoencefalopatía metacromática, la enfermedad de Churg-Strauss y la granulomatosis de Wegener (véanse estos términos). La enfermedad de Schilder imita a menudo una neoplasia o un absceso intracraneal. Manejo y tratamiento El tratamiento es, principalmente, sintomático y de apoyo (fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo nutricional en las últimas etapas). Los corticosteroides se han mostrado eficaces en algunos pacientes. Los tratamientos adicionales incluyen beta-interferón e inmunosupresores. Pronóstico El pronóstico de la enfermedad de Schilder es variable. El curso clínico suele ser progresivo, pero también se han descrito casos de mejoras significativas y remisiones. La supervivencia observada es de menos de diez años después de la aparición. Los pacientes con buena respuesta a los corticosteroides y aquellos con lesiones más pequeñas pueden tener un pronóstico mejor. Revisores expertos: Pr Bertrand FONTAINE - Última actualización: Julio 2009