Listado de patologías

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Patología

Disfibrinogenemia familiar

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

desconocida

OMIM

616004

ORPHANET

98881

CIE

D68.2

Descripción

Definición de enfermedad La disfibrinogenemia familiar es un trastorno de la coagulación caracterizado por una tendencia al sangrado debido a una anomalía funcional del fibrinógeno circulante. Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia, pero la disfibrinogenemia es más frecuente que la afibrinogenemia, que tiene una prevalencia de 1 / 1.000.000. Descripción clínica La mayoría de los pacientes con disfibrinogenemia son asintomáticos. Los otros pueden tener síntomas de hemorragia leve o incluso trombosis. Etiología La deficiencia se debe a varias mutaciones en los genes FGA , FGB o FGG . Asesoramiento genetico La transmisión es principalmente autosómica dominante. - Última actualización: octubre de 2009

 

Entidades relacionadas:

FEDHEMO - Federación Española de Hemofilia