Liposarcoma bien diferenciado

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

99971

CIE

C49.9

Descripción

Definición de la enfermedad El liposarcoma bien diferenciado (WDLS), el tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) más frecuente, es un tumor indoloro de crecimiento lento localizado en el retroperitoneo o en las extremidades. Se compone de adipocitos maduros proliferativos. Resumen Epidemiología Su incidencia es de aproximadamente 1/200.000 por año y representa el 30-50% de todos los liposarcomas. Descripción clínica El WDLS ocurre en la edad adulta, mayoritariamente entre los 50-60 años, y se observa con mayor frecuencia en varones. Se presenta como una masa indolora de crecimiento lento, generalmente en el retroperitoneo o en las extremidades, pero en ocasiones en el cordón espermático y el mediastino. La masa puede ser blanda y carnosa o firme. Pueden experimentarse síntomas de obstrucción urinaria o intestinal si el tumor es grande y comprime estos órganos. Etiología El WDLS se caracteriza por aberraciones cromosómicas extensas, que en el 90% de los casos incluyen una amplificación de la región cromosómica 12q13-15. Esta amplificación causa la sobreexpresión de tres genes que promueven el crecimiento celular: MDM2 (que bloquea la función supresora de tumores de p53), CDK4 (implicado en la regulación del ciclo celular) y HMGA2. Métodos diagnósticos Cuando se detecta una masa, se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM). Las lesiones en pecho o abdomen no requieren una biopsia antes del tratamiento a menos que sea probable que la resección sea incompleta o altamente mórbida. Generalmente, las lesiones en las extremidades se extirpan por completo sin una biopsia previa. El WDLS se asemeja a grandes grupos cohesivos de adipocitos de tamaño celular variable. La hibridación fluorescente in situ (FISH) y la inmunohistoquímica muestran la sobreexpresión de MDM2 y CDK4. Los cuatro subtipos morfológicos de WDLS son: adipocítico (tipo lipoma), esclerosante, inflamatorio y de células fusiformes. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye lipomas benignos y otros tipos de sarcomas, tumores miofibroblásticos inflamatorios y la enfermedad de Castleman (consulte estos términos). Manejo y tratamiento La cirugía es la base del tratamiento del WDLS. Si la escisión del tumor es completa, no se recomienda una terapia posterior, aunque los pacientes deben estar monitorizados por si se produce una recurrencia. La escisión completa es a menudo curativa si el tumor está localizado en una extremidad. Las lesiones en las áreas inguinal y retroperitoneal son más difíciles de tratar y es más probable que recidiven localmente y se trasformen en un liposarcoma desdiferenciado (DDLS; consulte este término). Si el tumor no es resecable (o si la escisión fue incompleta), pueden proponerse terapia sistémica y radioterapia, pero han demostrado escasa eficacia. Se están realizando ensayos clínicos para evaluar nuevas terapias en pacientes con enfermedad avanzada no resecable (ensayos de inhibidores de CDK4 y MDM2). Pronóstico El pronóstico de WDLS depende de la localización del tumor. El WDLS en las extremidades suele tener un pronóstico bueno tras extirparse el tumor, con índices bajos de recurrencia y, en esencia, sin mortalidad. El WDLS retroperitoneal, sin embargo, tiene una probabilidad a los 5 años de estar libre de recurrencia de sólo el 54% y una supervivencia a los 5 años específica de la enfermedad del 80 al 90%. Revisores expertos: Dr Samuel SINGER - Última actualización: Enero 2013