Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Noble-Bass-Sherman

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

1884

CIE

Q15.8

Descripción

Definición de la enfermedad Es un trastorno oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y retinianas (distrofia tapetorretiniana generalizada y desprendimiento de retina), así como miopía variable. En algunos pacientes se ha descrito microcefalia y discapacidad intelectual.

 

Entidades relacionadas:

FUNDALUCE - Fundación Lucha Contra la Ceguera