Listado de patologías

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Patología

Saldino-Mainzer, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Displasia renal-distrofia pigmentaria de la retina-ataxia cerebelosa-displasia del esqueleto

o como:

Displasia renal-distrofia pigmentaria retiniana-ataxia cerebelosa-displasia esquelética

o como:

Síndrome conorenal

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

266920

ORPHANET

140969

CIE

Q87.5

Descripción

Resumen El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de: enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética. Hasta el momento se han descrito unos 10 casos en la literatura. También se ha descrito estatura baja que varía de leve a moderada. Los estudios radiológicos revelan falanges cortas con epífisis en forma de cono. Son comunes las anomalías metafisarias y epifisarias a nivel del fémur. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva. - Última actualización: Julio 2008

 

Entidades relacionadas:

FUNDALUCE - Fundación Lucha Contra la Ceguera