Oguchi, Enfermedad de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

Desconocido

OMIM

258100

ORPHANET

75382

CIE

H53.6

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura. Resumen Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Fue descubierta originariamente en Japón donde su prevalencia es más alta, pero se han encontrado casos en pacientes europeos, americanos, paquistanís e indios. Descripción clínica La enfermedad se caracteriza por ceguera nocturna estable congénita y el fenómeno Mizuo-Nakamura, que es una anomalía única morfológica y funcional de la retina que se presenta con una decoloración típica amarillo-dorada o gris-plateada del fondo de ojo en presencia de luz, que desaparece después de la adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo tras la exposición a la luz. Los pacientes tienen ceguera nocturna no progresiva desde la infancia temprana con una visión normal de día, pero a menudo aseguran que mejora su sensibilidad a la luz cuando permanecen en un entorno oscuro durante mucho tiempo. El fondo de ojo presenta el fenómeno Mizuo-Nakamura como rasgo único. Una adaptación prolongada a la oscuridad de 3 horas o más da lugar a la desaparición del cambio de fondo de ojo del fenómeno Mizuo-Nakamura. No se han observado evidencias de espículas óseas, cambios maculares o atrofia coriorretiniana. Una agudeza visual normal, un calibre normal de los vasos sanguíneos de la retina y una respuesta de cono normal en el electrorretinograma (ERG) sugieren una disfunción retiniana en vez de una degeneración. Etiología La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG, que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1, que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en el cromosoma 13q34 (Oguchi tipo 2). Cabe destacar que algunas mutaciones en el gen SAG están asociadas con la enfermedad de Oguchi y retinosis pigmentaria (RP) en la misma familia. Algunas mutaciones en SAG conducen a la RP. Métodos diagnósticos El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Stargardt, la RP en mujeres portadoras, retinosquisis, y distrofia de conos progresiva (consulte estos términos). Todas estas enfermedades pueden tener cambios en el fondo de ojo sin el clásico fenómeno Mizuo-Nakamura. Consejo genético La enfermedad de Oguchi es un trastorno autosómico recesivo. Los hermanos y hermanas de un paciente afectado tienen un riesgo del 25% de estar también afectados. Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay un tratamiento específico para la enfermedad de Oguchi. Pronóstico En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión. Aunque la enfermedad de Oguchi se caracteriza por ser un trastorno estable, puede dar lugar a una reducción de la agudeza visual o a una constricción del campo visual, especialmente en pacientes de avanzada edad. Revisores expertos: Dr Elena ALLER - Dr Carmen AYUSO - Dr José María MILLÁN SALVADOR - Última actualización: Diciembre 2011